Sairausalueet

Friedreichin ataksia

Friedreichin ataksia (FA)

Friedreichin ataksia on geneettinen, toimintakykyä heikentävä ja elämää lyhentävä neuromuskulaarinen sairaus, joka vaikuttaa noin 15 000 henkilöön maailmanlaajuisesti. Friedreichin ataksian varhaiset oireet, kuten koordinaatiokyvyn asteittainen menetys, lihasheikkous ja väsymys, ilmenevät yleensä lapsilla ja voivat olla päällekkäisiä muiden sairauksien kanssa. Monet Friedreichin ataksiaa sairastavat käyttävät kävelytukia ja tarvitsevat usein pyörätuolin. Suurin osa tarvitsee pyörätuolia 10–20 vuoden kuluessa diagnoosista. Muita Friedreichin ataksian oireita ovat näön ja kuulon heikkeneminen, puheen sammaltaminen, vaikea skolioosi, diabetes ja vakavat sydänsairaudet.1

Lähestymistapamme

Biogenilla on laaja kokemus harvinaisten sairauksien tutkimuksesta ja tuotekehityksestä. Haluamme auttaa kehittämään hoitovaihtoehtoja Friedreichin ataksiaa sairastaville.

Faktoja ja lukuja

75 %

Noin 75 % Friedreichin ataksiaa sairastavista diagnosoidaan 5–18 vuoden iässä.1

37 v

Friedreichin ataksiaa sairastavien keskimääräinen elinajanodote on 37 vuotta.2

10–20 v

Suurin osa Friedreichin ataksiaa sairastavista tarvitsee pyörätuolia 10–20 vuoden kuluessa ensimmäisistä oireistaan.3

Viitteet
  1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). Viitattu: Tammikuu 2024
  2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013; 126 Suppl 1:103-17.
  3. Rummey C, Farmer JM and Lynch DR. Predictors of loss of ambulation in Friedreich's ataxia. E Clinical Medicine, 2020;18:100213

Biogen-213330 | 5/2024